Yenidoğan Tarama Programı ve Önemi
Türkiye’de Sağlık Bakanlığı öncülüğünde 1987 yılından bu yana uygulanan Yenidoğan Tarama Programı, yeni doğan bebeklerde bazı kalıtsal hastalıkların en erken dönemde tespit edilmesi ve tedavi edilmesi amacıyla hayata geçirilmiştir. Bu program, bebeklerin sağlıklı bir geleceğe adım atmalarını sağlamak için kritik bir rol oynamaktadır.
Program dahilinde, şu anda 6 farklı genetik hastalığın taraması gerçekleştirilmektedir:
- Fenilketonüri (FKU): Erken tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarı, zeka geriliği ve gelişim geriliğine yol açabilen bir hastalıktır.
- Konjenital Hipotiroidi (KHT): Zihinsel yetersizliğe neden olabilen bu durum, erken müdahale gerektirir.
- Biyotinidaz Eksikliği (BE): İşitme kaybı ve nörolojik bozukluklar gibi komplikasyonlara neden olabilen bir hastalıktır.
- Kistik Fibrozis (KF): Akciğerler ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır.
- Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH): Hormon bozukluğu ile karakterize edilen bir durumdur.
- Spinal Musküler Atrofi (SMA): Kalıtsal ve ilerleyici kas hastalığıdır.
Yenidoğan Tarama Programı sayesinde, özel filtre kağıtlarına birkaç damla topuk kanı örneği alınarak bu hastalıkların erken tanısı konulmakta ve tedavi süreci başlatılmaktadır. Bu uygulama, bebeklerin ölüm, kalıcı sakatlık, zeka geriliği ve beyin hasarı gibi olumsuz sonuçlarla karşılaşma riskini büyük ölçüde azaltmaktadır.
2023’te Gerçekleşen Tarama Faaliyetleri
2023 yılı itibarıyla program kapsamında 931 bin 882 bebek tarandı ve 5 binden fazla bebek kalıtsal hastalık tanısı aldı. Bu sayede, erken dönemde tedaviye yönlendirilen bebeklerin geri dönüşü olmayan sağlık sorunlarının önüne geçilmiştir.
Topuk Kanı Testi Nasıl Uygulanır?
Yenidoğan Tarama Programı çerçevesinde, bebeğin topuğundan alınacak birkaç damla kan, minik bir iğneyle delik açılması yoluyla alınmaktadır. Şırınganın içinde kalan bu kan örneği, özel filtre kağıtlarına damlatılmaktadır.
Hastaneden taburcu edilmeden hemen önce gerçekleştirilen bu testin doğru sonuç vermesi için bebeğin yeterli miktarda beslenmiş olması gerekmektedir. Bu testle birlikte FKU, BE ve SMA hastalıkları incelenmektedir.
Testin ardından, ilk hafta içerisinde aile hekimliği birimlerinde ikinci kan örneği alınmakta ve bu örnekte KHT, KAH, KF hastalıkları çalışılmakta; ayrıca FKU için tekrar analiz yapılmaktadır. Eğer yeterli miktarda kan alınamazsa veya sonuçlar şüpheli çıkarsa, bebekten yeniden topuk kanı almak gerekebilmektedir.
Toplanan test örnekleri, il sağlık müdürlükleri aracılığıyla Sağlık Bakanlığı’nın tarama laboratuvarlarına gönderilmektedir. Test sonuçları normal çıktığında ailelere herhangi bir bildirim yapılmamaktadır. Ancak tarama sonucu şüpheli çıkan bebekler için ailelere ulaşılmakta ve daha detaylı tetkikler için ilgili kliniklere yönlendirme yapılmaktadır.