Genetik bilimi çığır açan bir gelişmeye sahne oldu. Japonya’daki Mie Üniversitesi‘nden bilim insanları, Down sendromuna neden olan 21. kromozomdaki fazla kopyayı hücrelerden tamamen kesip çıkarmayı başardı. Bu gelişme, Down sendromunun genetik düzeyde tedavi edilebileceği yönünde umutları artırdı.
Fazla kromozom CRISPR yöntemiyle silindi
Araştırma, saygın bilim dergisi PNAS Nexus’ta yayımlandı. Ekip, DNA düzenleme teknolojisi olan CRISPR/Cas9 sistemini kullanarak Down sendromuna yol açan ekstra 21. kromozomu hassas bir şekilde hedef alarak ortadan kaldırdı.
Yeni geliştirilen yönlendirme sistemi sayesinde, kesici enzimler yalnızca fazla olan kromozomu hedef aldı ve normal 21. kromozoma zarar vermeden genetik düzeltme sağlandı.
Sinir sistemi gelişti, öğrenme kabiliyeti arttı
Genetiği düzenlenen hücrelerde, sinir sistemiyle bağlantılı genlerin daha aktif hale geldiği, buna karşın metabolizmayla ilişkili bazı genlerin yavaşladığı tespit edildi. Bu hücreler daha hızlı büyüdü, bölünme hızları arttı.
Bu da demek oluyor ki, Down sendromunun yol açtığı öğrenme zorlukları ve zihinsel gelişim farklılıkları bu yöntemle laboratuvar ortamında ortadan kaldırılabildi.
İnsan hücrelerinde test edildi
Araştırmacılar, aynı işlemi Down sendromlu bireylerden alınan deri hücrelerinde de gerçekleştirdi. Bu hücrelerden de fazla kromozom başarılı bir şekilde çıkarıldı.
Ancak bilim insanları, yöntemin sadece laboratuvar ortamında test edildiğini ve klinik aşamaya geçmek için daha fazla çalışmaya ihtiyaç olduğunu belirtiyor.
Sıradaki hedef: Sağlıklı hücrelere zarar vermeden uygulama
CRISPR yöntemi, potansiyel olarak sağlıklı hücreleri de etkileyebileceği için ekip, düzenlemenin yalnızca trisomi hücrelerine uygulanmasını sağlayacak daha hassas sistemler geliştirmeye odaklanmış durumda.
Eğer bu teknoloji başarıyla insanlara uygulanabilirse, Down sendromu sadece doğum öncesi teşhisle sınırlı kalmayacak; aktif olarak tedavi edilebilecek genetik bir durum haline gelebilecek.
