Anne Karnında SMA Tedavisi: St. Jude Hastanesi’nden Çığır Açan Bir Başarı
St. Jude Çocuk Araştırma Hastanesi’nde gerçekleştirilen devrim niteliğindeki bir çalışma ile spinal müsküler atrofi (SMA) hastalığı ilk kez anne karnında tedavi edildi. Bu önemli gelişme, dünyada ve ülkemizde çocuklarda sıkça görülen SMA hastalığının önlenmesinde yeni bir kapı aralamaktadır. St. Jude Hastanesi’ndeki bilim insanları, risdiplam adlı ilacı anneye ağız yoluyla vererek fetüsü etkili bir şekilde tedavi etmeyi başardı. Doğumdan iki yıl sonra çocuğun SMA ile ilişkili herhangi bir belirti göstermediği bildirildi. Bu çığır açan çalışma, SMA’nın doğum öncesinde tedavi edilebileceği gerçeğini ortaya koyarak, bu alanda daha kapsamlı araştırmaların yapılmasına zemin hazırlamaktadır.
New England Journal of Medicine’de yayımlanan makaleye göre; çalışmanın baş araştırmacısı ve St. Jude Deneysel Nöroterapi Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, öncelikli hedeflerinin tedavinin uygulanabilirliği, güvenliği ve tolere edilebilirliği olduğunu vurgulayarak, “Elde ettiğimiz sonuçlar, prenatal (doğum öncesi) müdahalenin SMA tedavisinde daha fazla araştırılmaya değer olduğunu gösteriyor” dedi.
St. Jude araştırmacıları, Pediatrik Translasyonel Nörobilim Girişimi kapsamında SMA-1 tanısı olan bir fetüse anne karnında risdiplam uygulanmasının mümkün olup olmadığını araştırmak için özel bir klinik protokol geliştirdi. Çalışmaya katılan ailedeki her iki ebeveynin de SMA taşıyıcısı olduğu ve daha önce SMA-1 teşhisi konmuş bir bebeklerinin 16 aylıkken hayatını kaybettiği bilgisi dikkat çekmektedir. Amniyosentez yoluyla yapılan genetik testlerde fetüsün SMN genine sahip olmadığı ve aile geçmişi değerlendirildiğinde, bebeğin SMA-1 ile doğma olasılığının çok yüksek olduğu sonucuna varıldı. Bu nedenle, hamileliğin son altı haftasında anneye risdiplam verilmesi kararlaştırıldı.
Bebek doğduğunda, kendiliğinden düzelen ventriküler septal defekt (kalpte delik), optik sinir hipoplazisi ve beyin sapında asimetri gibi durumlar tespit edildi. Ancak, bu durumların risdiplam tedavisi uygulanmadan çok önce, gebeliğin erken dönemlerinde ortaya çıktığı ifade edilmiştir. Bu bulgular, tedavinin etkilerini daha iyi anlamak ve SMA’nın önlenmesi konusunda yeni stratejiler geliştirmek adına büyük bir umut ışığı taşımaktadır.
